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Qu’est-ce que la maladie de Wilson ? : Maladie de Wilson Traitement Naturel

La maladie de Wilson, également appelée dégénérescence hépato-lenticulaire, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans le corps. Cette affection est causée par une mutation génétique dans le gène ATP7B, qui est responsable de la régulation du transport du cuivre. Le cuivre est un élément essentiel qui joue un rôle important dans plusieurs processus biologiques. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n’est pas correctement excrété dans la bile, conduisant à une accumulation progressive du métal dans plusieurs organes, en particulier le foie, le cerveau et d’autres tissus.

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Quelles sont les causes de la Maladie Wilson ?

La maladie de Wilson est causée par une mutation génétique spécifique qui affecte le gène ATP7B. Ce gène est responsable de la synthèse d’une protéine impliquée dans le transport du cuivre dans l’organisme. Lorsqu’il y a une mutation dans ce gène, le transport du cuivre est perturbé, ce qui entraîne une accumulation excessive de cuivre dans divers organes, en particulier le foie, le cerveau et d’autres tissus.

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La mutation génétique responsable de la maladie de Wilson est généralement héritée. La maladie suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu’un individu doit hériter de deux copies mutées du gène ATP7B (une de chaque parent) pour développer la maladie. Les porteurs hétérozygotes (qui ont une copie normale et une copie mutée) ne développent généralement pas la maladie, mais peuvent transmettre la mutation à leur progéniture.

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L’excès de Cuivre dans le Sang : Maladie de Wilson Traitement Naturel

Les mutations du gène ATP7B perturbent le métabolisme normal du cuivre. Normalement, le cuivre est absorbé par le tractus gastro-intestinal, transporté vers le foie, puis excrété dans la bile. Chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n’est pas correctement excrété dans la bile, entraînant son accumulation dans le foie et sa libération dans la circulation sanguine. Le cuivre en excès peut ensuite se déposer dans divers tissus, provoquant des dommages.

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Bien que la mutation génétique soit la cause fondamentale de la maladie de Wilson, il est important de noter que tous les individus porteurs de la mutation génétique ne développent pas nécessairement la maladie. L’expression de la maladie peut varier en fonction de facteurs génétiques et environnementaux, et tous les mécanismes sous-jacents ne sont pas complètement compris.

Quels sont les symptômes de la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson peut présenter divers symptômes qui affectent principalement le foie, le système nerveux central et d’autres organes. Les symptômes peuvent varier en intensité et apparaître à des âges différents. Voici certains des symptômes fréquemment associés à la maladie de Wilson :

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1. Troubles hépatiques :
   • Hépatomégalie (foie élargi).
   • Ictère (jaunisse), causé par l’accumulation de bilirubine dans le sang.
   • Hépatite, inflammation du foie.
   • Cirrhose, une cicatrisation du tissu hépatique pouvant conduire à une insuffisance hépatique.
2. Troubles neurologiques : Maladie de Wilson Traitement Naturel
   • Tremblements involontaires, en particulier des mains.
   • Mouvements anormaux, tels que la dystonie ou la chorée.
   • Difficultés de coordination et problèmes d’équilibre.
   • Troubles psychiatriques, y compris des changements d’humeur, des troubles de la personnalité ou de la dépression.
   • Démence, dans les stades avancés.

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1. Problèmes hématologiques :
   • Anémie, en raison d’une destruction accrue des globules rouges.
   • Baisse du nombre de plaquettes (thrombocytopénie).
   • Leucopénie, une diminution des globules blancs.
2. Problèmes rénaux :
   • Formation de calculs rénaux en raison de l’accumulation de cuivre dans les reins.
3. Symptômes généraux : Maladie de Wilson Traitement Naturel
   • Fatigue persistante.
   • Perte de poids non intentionnelle.
   • Faiblesse générale.

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Les complications  de la Maladie Wilson

La maladie de Wilson peut entraîner plusieurs complications graves, en particulier si elle n’est pas diagnostiquée et traitée précocement. Les complications de la maladie de Wilson sont souvent liées à l’accumulation excessive de cuivre dans divers organes, en particulier le foie et le cerveau. Voici certaines des complications possibles associées à la maladie de Wilson :

1. Insuffisance hépatique : L’accumulation de cuivre dans le foie peut conduire à une inflammation persistante, à la fibrose et éventuellement à la cirrhose. Dans les stades avancés, cela peut entraîner une insuffisance hépatique, nécessitant éventuellement une transplantation hépatique.
2. Troubles neurologiques : L’accumulation de cuivre dans le cerveau peut causer des troubles neurologiques graves, tels que la dystonie, la chorée, des tremblements et des problèmes de coordination. Dans les cas avancés, cela peut conduire à une démence.
3. Problèmes psychiatriques : Certains individus atteints de la maladie de Wilson peuvent présenter des troubles psychiatriques, y compris des changements d’humeur, des troubles de la personnalité, de la dépression et, dans les cas graves, des épisodes psychotiques.

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Autres Complications : Maladie de Wilson Traitement Naturel

1. Problèmes hématologiques : La maladie de Wilson peut entraîner une anémie, une thrombocytopénie (baisse des plaquettes) et une leucopénie (baisse des globules blancs).
2. Problèmes rénaux : L’accumulation de cuivre dans les reins peut favoriser la formation de calculs rénaux.
3. Ostéoporose : Certains patients atteints de la maladie de Wilson peuvent développer une ostéoporose en raison de perturbations métaboliques liées au cuivre.
4. Complications ophtalmologiques : Dans de rares cas, des dépôts de cuivre dans la cornée (anneau de Kayser-Fleischer)  observés lors d’un examen ophtalmologique

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Le Diagnostic de la Maladie de Wilson : Maladie de Wilson Traitement Naturel

Le diagnostic de la maladie de Wilson implique généralement une combinaison d’analyses cliniques, d’examens sanguins, d’examens d’imagerie et de tests génétiques. Voici les étapes typiques du processus de diagnostic :

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1. Analyses de sang :
   • Dosage du cuivre sérique : Les niveaux élevés de cuivre dans le sang peuvent être un indicateur de la maladie.
   • Dosage de la céruloplasmine : La céruloplasmine est une protéine qui lie le cuivre. Des niveaux bas de céruloplasmine  observés dans la maladie de Wilson.
   • Dosage de la cuprémie : C’est la mesure du cuivre libre dans le sang.
2. Tests de la fonction hépatique : Des analyses de sang peuvent évaluer la fonction hépatique en mesurant les niveaux d’enzymes hépatiques et d’autres paramètres.
3. Analyse d’urine : La présence de cuivre dans les urines évaluée, bien que cela ne soit pas toujours spécifique à la maladie de Wilson.
4. Tests génétiques : L’analyse génétique peut identifier les mutations dans le gène ATP7B, confirmant ainsi le diagnostic de la maladie de Wilson. Les tests génétiques peuvent également aider à dépister les membres de la famille à risque.

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